Soy Maria Adela Aguirre, soy médica clínica y desde el año 2010 me dedico a asistencia, docencia, investigación e innovación en amiloidosis y formo parte de un grupo interdisciplinario que es el grupo de estudio de amiloidosis del Hospital Italiano en la ciudad de Buenos Aires, en Argentina. Y hoy estoy aquí para contarles simplemente cómo fue nuestra historia, mi historia con la amiloidosis y espero que sea de utilidad. ¿Por qué creamos en el año 2010 un grupo de amiloidosis? Somos un grupo de personas, de profesionales de la salud que queríamos mejorar la atención de estos pacientes y nos encontramos nosotros mismos con barreras al momento de evaluar un paciente porque no podíamos hacer un buen diagnóstico, los pacientes no accedían a tratamientos, no podíamos tipificar en la región los distintos tipos de amiloide, había muy poco conocimiento y los pacientes sufrían mucho, fallecían, estaban desagregados y perdidos. Es por eso que identificamos a algunos colegas que estaban en la misma situación, nos encontramos y dijimos tenemos que ayudar a los pacientes y tenemos que producir un avance en la atención de los pacientes con amiloidosis que sea muy útil para nuestro país, que están en el sur de América y para toda la región. Y tenemos que organizarlo de la mejor manera posible. Es por eso que nos pusimos en contacto con el doctor Melini, con el grupo de Pavia y empezamos a preguntarle cómo trabajaba él y visitamos el centro algunos de nosotros y pudimos en esta iniciativa ver, espejar, a ver qué pasaba en otros lugares y tomamos su modelo. Pero también nos pareció que teníamos que poder contar esta historia y poder contarla en el siglo XXI como la ciencia nos indica que lo tenemos que contar era publicando, pero para publicar teníamos que conocer más de nuestra población y es por eso que nace junto con el grupo un registro institucional, como bien digo trabajo en institución, empezamos a conocer qué le pasaba a los pacientes que se atendían en un centro, un único centro privado de una ciudad de Sudamérica. Creamos un registro institucional de amiloidosis, pasamos por el comité de ética, tratamos de ver qué había pasado en los años previos, por eso nuestro registro es ambispectivo y luego fue creciendo el prospectivo. Tomamos desde el 2006 y nuestro grupo recuerden que se creó junto con el registro en el 2010. Y replicando los consejos del profesor Melini en Pavia, dijimos vamos a tomar todo tipo de amiloidosis, no nos vamos a guiar solo por un tipo de amiloidosis y vamos a ver qué esto suceda en todos los ámbitos del HI, que es el Hospital Italiano, nuestro hospital. Con un sistema de captura estandarizado, no era que cada profesional ponía a su paciente, sino que hay un sistema de captura de datos validado por el comité de ética y luego los datos los validan, en este caso Lourdes y yo, Lourdes es la directorra del registro, yo soy uno de los miembros del registro, validábamos ese cargado de datos para ver que los datos tuvieran muy muy buena calidad. Esto nos permitió estandarizar procesos y tener la mejor calidad de datos posible, poniendo especial énfasis en la calidad y en la anonimización de los datos, es decir que estos datos tuvieran resguardo para que pudiéramos trabajar con las mejores prácticas de investigación. Y paralelamente se fue creando un equipo multidisciplinario que nos permite en tiempo real una abordaje integral de estos pacientes, con el consultorio especializado en el que trabajamos desde el año 2014 y al que se fueron incorporando varios profesionales, pero el core, el principio, surge de dos de estas grandes mujeres que tienen en el slide que son la doctora Patricia Sorroche, la doctora Elsa Nucifora, que fueron un poco las madres de este grupo por las que nos convocaron al fin de ese momento, éramos más jóvenes, aquí estamos con la doctora Soledad Sáez también, estoy yo en un meeting de amiloidosis, de la sociedad internacional de amiloidosis en Kumamoto, Japón, donde dos bioquímicas, una clínica y una hematóloga, fuimos a compartir conocimientos y a obtener conocimientos y experiencias para traer a nuestro país. Y se fue armando un grupo con hematólogos, neurólogos, nefrólogos, bioquímicos, expertos en anatomía patológica, en gastroenterología, expertos en distintos tipos de trasplante de órganos, oftalmólogos, cardiólogos y la última incorporación fueron odontólogos y un equipo de expertos en disautonomía para poder compartir momentos de decisión diagnóstica, terapéutica y de seguimiento de estos pacientes en una base robusta de consensos y haciendo que el paciente perciba que está evaluado por un equipo y acompañado por un equipo independiente de las personas, siempre vamos a estar ahí y todas nuestras decisiones por normas son consensuadas. Y como evolucionó este pequeño grupo en el año 2010 se crea el GEA que es el grupo de estudio de amiloidosis del Hospital Italiano y van a ver que llegamos muy poquitos, muy poquitos. Y según nos dijo el profesor Malini que empecemos a desarrollar estos conceptos y estos cuidados entre profesionales de la región que podamos difundir y para eso necesitamos hacer un simposio con muchísimos invitados internacionales. Vino el profesor Malini tres veces a la Argentina acompañarnos y podemos hacer nuestro primer simposio donde convocamos a colegas de distintas especialidades y en simposio y simposio fuimos creciendo y en el 14 hicimos otro simposio donde vino también el profesor Rapetzi y pudimos tener muchas alertas en lo que fue el centellograma con pirofosfato incluso antes de la publicación de validación que hizo el profesor Gilmore del Reino Unido y ya conocíamos muchos datos de centellografia y empezamos a usar para poder diagnosticar trastirretina.

En nuestro tercer simposio pudimos hacer algunas actividades que tenían que ver con lo asistencial y podemos empezar a contar cómo era nuestra práctica. Ya teníamos algunos años de trayectoria y ya podíamos contar casos, pacientes, dificultades, errores diagnósticos y pudimos tener una colección de datos un poco más interesante como para poder llevar adelante algunas conclusiones y nos volcamos muy fuerte a lo que fue la educación de colegas. Incorporamos la sistemática de ir a la charlas, hospitales, a centros de salud, atender colegas, si había una amiloidosis en algún lado después damos un ateneo y empezamos a poder desarrollar líneas de investigación propias como fue la validación de cadenas livianas, la validación de la secuenciación, cuántos pacientes por ejemplo en la Unidad Coronaria que se internaban por la suficiencia cardíaca tenían a posteriori diagnóstico de amiloidosis que hasta el día de hoy podemos decir que estamos evaluando otras prácticas o otras facetas como puede ser el consumo de gastos en salud, el mapa de empatía del paciente, la perspectiva del paciente a través del registro de pacientes y pueden ver que ya en el año 2023 donde fue nuestro último simposio hasta este momento que pudimos abrir nuestro registro institucional de amiloidosis que ya no es más solamente institucional sino que podemos hacer un registro multicéntrico. Esto fue gracias a todo el trabajo que vinimos haciendo con sociedades científicas, con colegas de distintas especialidades para poder compartir nuestros datos y que otros profesionales de nuestro país y de la región pudieran volcar sus datos al registro para poder tomar datos mucho más valiosos y mucho más robustos y van a ver que muchas más fotografías del lado derecho porque nos fuimos sumando mucho más personas y además fíjense que las publicaciones en la amiloidosis fueron aumentando, los pacientes incorporados al registro fueron aumentando, entonces hubo un progreso orgánico entre todas las áreas del grupo que para nosotros es muy importante que vayan creciendo todos nuestros pilares de manera sostenida y orgánica y pareja. ¿Y quiénes son nuestros pacientes? ¿Quiénes vienen a nuestro centro? Bueno, principalmente empezaron a venir pacientes que vivían cerca de la zona geográfica de la ciudad de Buenos Aires, del barrio del Magro donde está el hospital, pero con el tiempo y con esta infusión que fuimos haciendo y charlando con colegas, de boca en boca, empezaron a venir pacientes de toda la Argentina y luego empezaron a venir pacientes de Latinoamérica y vieron la pandemia y con toda esta opción de los encierros difundieron mucho más las teleconsultas, entonces empezamos a hacer teleconsultas para pacientes de otros países, tenemos consultas con pacientes incluso de Europa de distintos países que quieren tener una segunda opinión o que quieren hablar en español o que tienen algún familiar en Argentina o son exiliados de Argentina y quieren saber un poco. Y respecto a la cobertura de salud que nosotros atendemos, atendemos todo tipo de cobertura, desde los mismos pacientes que tienen el plan prepago del hospital hasta pacientes que son derivados por otros sistemas prepagos de salud o incluso pacientes que vienen de forma particular para atenderse.

Bien, ¿cómo llegan los pacientes? ¿Cual es el origen? ¿Cómo llegan a este grupo? Bueno, algunos pacientes se derivan, ven redes, hablan con algún otro paciente, hablan con grupos de pacientes y dicen yo me quiero atender con este grupo, porque me van a consultar y se auto derivan. También hay muchos colegas que nos piden que evaluamos pacientes del país y de la región, entonces pueden ser derivados por otro profesional o por otro paciente que los conoce, digamos, ¿por qué vienen los pacientes? Algunos pacientes como motivo de consulta creen que pueden tener amiloidosis o escucharon en algún webinar o escucharon a un paciente que alguien tenía síntomas parecidos, entonces quieres saber si tienen amiloidosis. Otros pacientes ya tienen diagnóstico la amiloidosis pero no están triplicadas de amiloidosis y ahora vamos a hablar un poquito de tecnología, a ver qué tenemos con algunas estrategias mínimas tecnológicas como para poder ayudar en el diagnóstico. Otros pacientes están tipificados pero no han empezado tratamiento, entonces quieren una aval nuestro, una segunda opinión para ver si el tratamiento inicial es correcto. Los pacientes ya están haciendo tratamiento pero nos piden que hagamos el seguimiento, o que cada tanto, hablemos con sus médicos y nos ponemos en contacto y hacemos un acompañamiento de segunda opinión. Y este plan que parece bastante complicado porque lo es, pero vamos a conversar un poquito. ¿Cómo llegan? Este algoritmo de cómo llegan nuestros pacientes, entonces hay un paciente que tiene una sospecha de amiloidosis o tiene un diagnóstico de amiloidosis y viene al grupo de estudio de amiloidosis. Y a veces, de paso les comento, tenemos alguna barrera de entrada porque los pacientes no nos encuentran o llaman al hospital y no nos conocen en el hospital, entonces puede pasar esto, otras veces no encuentran digamos donde está el hospital o bueno, esta es una barrera de ingreso. Si el paciente tiene diagnóstico de amiloidosis, nosotros confirmamos ese diagnóstico, vemos muchos estudios o hacemos algún estudio extra. Si el paciente tiene amiloidosis, pasa al consultorio multidisciplinario y si no tiene amiloidosis, entonces buscamos y lo conectamos con otros especialistas que puedan continuar con el proceso. Si la amiloidosis es muy probable por el cuadro clínico, pero no la podemos confirmar, es un paciente que queda en seguimiento con nosotros, es un paciente que seguimos en contacto con ese paciente con el reaseguro y hablamos con sus médicos y queda en seguimiento porque puede ser que como es una en enfermedad que tiene alguna dificultad para diagnosticarse, no esté bien diagnosticado, no tenga la suficiente fuerza para expresarse o abundancia de amiloide para poder encontrarse. Si el paciente definitivamente tiene amiloidosis y necesitamos tratarlos, acá tenemos una segunda barrera que es la confirmación porque a veces los pacientes no tienen medios para poder acceder a la tecnología para confirmar el tipo de amiloide. Algunas no tenemos todos los tipos de pruebas de confirmación disponibles para todo el mundo, entonces a veces esto puede ser una barrera. Pero si el paciente tiene amiloidosis que está tipificada y estamos recibidos a tratarlos, hacemos una evaluación de riesgo. Este paciente tiene riesgo alto o tiene riesgo bajo? Riesgo alto en general es de fase orgánico, de fallecer, de tener una situación que ponga en peligro severamente su vida en un corto tiempo con o sin tratamiento. Si el paciente es un paciente de alto riesgo, por ejemplo tiene insuficiencia cardíaca en un estadio avanzado o tiene insuficiencia renal o tiene una disotonía muy importante, pues evaluamos si ese paciente rápidamente tiene que ser internado y empezar el tratamiento internado o incluso si necesita algún tipo de soporte vital o reemplazo orgánico y ahí se suman otros equipos como por ejemplo el equipo de trasplante de médula ósea, el equipo de trasplante cardíaco, trasplante renal, equipos de oncólogos. Si el paciente es un paciente de bajo riesgo que son el 95% de los pacientes, vemos a esos pacientes en forma ambulatoria y tenemos la disponibilidad de hacerlo semanalmente o más de una vez a la semana, entonces en ese caso los pacientes lo seguimos viendo en el consultor de amiloidosis. Independientemente de que el paciente sea un paciente alto riesgo o de bajo riesgo una vez que esté estabilizado, evaluamos periódicamente el tratamiento y vemos el pronóstico y le damos seguimiento y vemos si necesitamos cambiar algún tipo de terapéutica o de seguimiento. Por esto hicimos un instructivo para los pacientes, es uno de los materiales que tenemos de difusión y que muchas veces los tenemos en redes para esos pacientes que tienen barreras en su atención que puedan rápidamente acceder a nosotros porque en muchos casos en que lo habrán escuchado los que trabajan a amiloidosis que el paciente llega tarde, entonces nuestro principal interés es que los pacientes puedan llegar a acceder, hablar con sus médicos para que accedan los tratamientos en tiempo y en forma con la mejor precisión posible. ¿Y qué métodos tenemos para poder diferenciar y tipificar una vez que el paciente tiene el loagnóstico de amiloidosis? ¿Cómo podemos tipificar? Porque eso nos va a abrir la puerta a poder iniciar un tratamiento. Entonces nosotros tenemos disponible y fue desarrollado por este grupo estas prácticas, el dosaje de cadenas livianas libres en suero con relación kappa-lambda con la mejor precisión, tenemos la secuenciación del gen de trastirretina in situ validada en Pavía, estamos trabajando en inmunistoquímica en tejidos, tenemos inmunistoquímica para trastirretina, para amiloide AA y para cadenas livianas kappa y lambda, tenemos el centellograma con pirofosfato, con un miembro del equipo que es el que informan a los entrenados, por lo tanto sabemos que se hacen con el PET scan y con evaluación de las paredes con la mejor técnica de informes y de realización, tenemos todos los días podemos hacer strain, nuestros especialistas en cardioimágenes trabajan con nosotros, entonces podemos consultarlos y hacer un seguimiento con el strain, tenemos resonancia magnética cardíaca con mapeo de T1 que nos permite la medición de volumen extra celular y incluso podemos monitorear el tratamiento a uno o dos años para ver si hay progresión o regresión del amiloide, trabajamos con los odontólogos para hacer biopsia de glándulas salivales para obtener una buena cantidad de tejido y esto fue posible porque hubo un grupo muy motivado de odontólogos entonces no hacemos biopsia de grasa adominal, salvo que sea estrictamente necesaria si no que vamos en la biopsia de glándulas salivales porque la tenemos disponibles y estamos trabajando en un consorcio con la universidad de Buenos Aires a través de un consorcio de investigación para desarrollar y ya está validada la espectrometría de masas en nuestro centro que es un hito muy importante para toda la región. Pero todos estos desarrollos fueron posibles porque hay un equipo humano al que cuidamos mucho, lo humano favorece lo tecnológico posteriormente tenemos personas muy valiosas queremos que esas personas trabajen en equipo y que desarrollen sus carreras de la mejor manera posible y muchos de estos desarrollos van acompañados de tesis de maestría, tesis de doctorado y queremos que cada uno tenga su lugar y pueda hacer un desarrollo personal y profesional que sea satisfactorio. La retención de talentos para nosotros es muy importante y la posibilidad de ofrecer a nuestros pacientes la mejor tecnología con la mejor evidencia disponible en esta parte del mundo para nosotros es muy importante. ¿Qué son? ¿Cómo, cómo hicimos? Porque un día no nos despertamos y estaban todas las pruebas. En el año 2009 pudimos tener in situ cadenas livianas libres En el 2010, como les dije, se creó el registro instuticional. Posteriormente pudimos validar la secuenciación de la trastiretina. En el 2014 estrenamos la immunohistoquímica para el amiloide A. En 2015 antes de la publicación de Gilmore pudimos quedar disponibles el centellograma con pirofosfato. En el año 2016 empezamos a familiarizarnos y a entender el strain tanto para AL como para TTDR pudimos tener posteriormente ese año el T1 mapping. Pudimos tener la bioopsia de glándulas salivales y llevó mucho más tiempo con una pandemia en el medio que pudimos tener recientemente la tipificación por la mejor técnica disponible en este momento para pacientes que no pudieron ser diagnosticados por la inmunohistoquímica, que es la espectrometría de masas.

Y les dije al principio que éstas eran eran mis funciones. Estos era lo que los pilares del grupo: asistencia, docencia, investigación e innovación, y en esto trabajamos. Y trabajamos con redes colaborativas. Trabajamos con sociedades científicas, vamos a los imposios. Nuestros jóvenes van a rotar y a trabajar con otros grupos porque creemos en la interrelación, creemos en los grupos, creemos en lo colaborativo. Y también hacemos redes con sociedades científicas de la región, de nuestro país, para empezar, y con sociedades científicas internacionales para mejorar el abordaje de la ammiloidosis y nos interesa mucho el acceso en la región entonces trabajamos con grupos americanos, grupos europeos, sociedades científicas de la región, sociedades de diferentes especialidades y grupos de amiloidosis de todo el mundo con quienes entendemos que no competimos sino que todos nos nutrimos de todos y todos colaboramos. Y la cooperación mutua es en beneficio de los pacientes nosotros invertimos mucho de nuestro tiempo también nuestro dinero y nuestras familias pero nos da muchísima satisfacción el poder cooperar para que un paciente pueda ser derivado a otros centro si es necesario o un paciente de la región pueda venir a nuestro centro y cooperar porque en definitiva los pacientes son los que se van a beneficiar en calidad y cantidad de vida. Y también trabajamos con la comunidad de pacientes como les dije que era nuestro nuestro centro y algunos grupos de pacientes formados como tal y otros pacientes que forma en espontánea se acercan a nosotros. Entonces hemos participado, celebrado, acompañado o compartido el día de la amiloidosis de distintas maneras al mismo presencial con con un webinar día de las enfermedades poco frequentes también. Tenemos un registro que nos cuenta cómo es vivir con amiloidosis los pacientes y los familiares en registro de pacientes y estamos trabajando en mapa de empatía nos gusta conocer cómo viven los pacientes nos gusta mejorar saber cómo podemos mejorar nuestra práctica para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias y cuidadores. Y también tenemos relaciones con la industria. La industria no es una mala palabra para nosotros y creemos en las relaciones honestas con la industria en relaciones de buenas prácticas de investigación cuidando mucho como les mencioné al inicio la anonimización de los datos de nuestros pacientes podemos trabajar con publicaciones con la industria pero tenemos independencia en la generación y difusión del contenido científico no nunca compartimos los datos con la industria sino que podemos beneficiarnos de algún proyecto en conjunto pero los datos los publicamos nosotros, tenemos autonomía en la publicación de resultados, nadie va a tocar un resultado, una discusión o una opinión y también tenemos el desarrollo independiente de proyectos educativos que muchas veces los financia la industria pero nosotros tenemos libertad en lo que sea el diseño y los oradores y la agenda. Y tenemos muchísima posibilidad esta libertad nos permite que podamos tener decisiones en el ámbito clínico e independientemente de la colaboración en la industria nos define. Otro proyecto que fue muy importante para la región y que pasa el tiempo y cada vez estamos más orgullosos de eso son las guías. Son unas guías justo antes empezamos en el año 2019 y las terminamos en la pandemia con las mejores prácticas para el desarrollo de guías que fue la generación de preguntas PICO, la metodología GRADE y un equipo gigantesco de elaboración de las guías con metodólogos, con expertos, y pudimos sumarnos gracias a las comunicaciones telemáticas con expertos del país y la región. Entonces son guías que tienen una impronta regional y que aún hoy están muy vigentes y nos daban mucho orgullo y luego podemos hacer las actualizaciones de las guías. ¿Cómo es hicimos esta implementación de este modelo asistencial y cómo esto no se cayó después de 16 años? tratamos de mantener el financiamiento del centro y sabemos que tenemos serias limitaciones. Por lo tanto tratamos de crecer lentamente pero en forma sostenida. Nos cuesta retener el talento como les mencioné previamente y tratamos de retener a nuestro talento joven y mostrarles una carrera académica, científica, y asistencial. No todo es un lecho de rosas entonces tenemos poco tiempo para protegido para nuestras actividades y muchas veces quitamos el tiempo a nuestras familias y nuestro descanso. Aún así nos da mucha satisfacción lo que hacemos. No tenemos un espacio físico, así que nos reunimos donde podemos. Tenemos algunas salas en el hospital por momentos, tenemos horarios muy pequeños. Los hospitales son lugares donde el espacio es escaso y no tenemos un soporte administrativo, así que nos ponemos el sombrero de administrativo de secretaria y seguimos adelante.

Esos son nuestros nuestros problemas de hoy por hoy pero si puedo dar una recomendación si es que que me lo permiten no hay que quedarse con lo malo. Todo es mejorable, siempre va a haber errores, siempre va a haber cosas que se pueden hacer mejor, pero si sabemos que todo es mejorable y todo es perfectivo y ponemos nuestra energía en hacerlo eso va a estar mejor seguramente y siempre somos pocos aliados y queremos crecer crecer crecer. Pero también aprendimos que hay que empezar desde pequeños y las pequeñas batallas pequeñas para poder posteriormente tener algo grande. Entonces no empezamos el primer día vemos por ejemplo el registro empezando en retrospectivo luego en retrospectivo dentro de la institución y luego pudimos salir al país y salir a la latinomérica. Entonces todo va a estar adelante no vamos a empezar a construir la casa por el techo buscamos aliados, buscamos aliados en la región, buscamos centros amigos, centros colegas. No son competencias, son colegas y podemos trabajar con ellos y saber que hay un profesional que puede atender a nuestro paciente de la mejor manera cuando ya no tiene cobertura en nuestro centro y no puede pagar consulta. A nosotros nos genera mucha tranquilidad saber que profesionales formados con quienes podemos hablar y conversar y consensuar. Creemos que es muy importante la confianza, la empatía, el acompañamiento para mantener un equipo por muchos años más y también entender que el equipo y el proyecto y el plan van a seguir estando cuando nosotros no estemos. Para nosotros es muy importante. Creemos que tenemos que intercambiar recursos, conocimientos, oportunidades. No tiene sentido que varios hagamos la misma práctica para una enfermedad relativamente poco frecuente en algunas áreas y ver quién vende más, cuando hay mucha posibilidad de que cada uno tenga una práctica y poder compartirlas entre todos. Bueno esto fue la presentación, espero que que le sea de utilidad que les pueda servir nuestra experiencia, mi experiencia, de todo mi equipo y bueno quedamos disponibles para las preguntas que nos quieran hacer. Muchas gracias.