Marianna Fontana é professora de cardiologia e consultora cardiologista honorária do Royal Free Hospital, University College London, onde é diretora da unidade de ressonância magnética cardíaca da UCL, vice-chefe do Center for Amyloidosis e vice-líder clínica do National Amyloidosis Center.

A professora Fontana obteve seu diploma de Medicina (MD) e qualificações como cardiologista na Universidade de Pisa em 2011. Em 2012, ela obteve uma bolsa de treinamento em pesquisa clínica da BHF para realizar um doutorado na UCL, que se concentrou em CMR na amiloidose cardíaca. Em 2015, tornou-se professora sênior da UCL, consultora cardiologista honorária e diretora da unidade de RMC da UCL no Royal Free Hospital, que ela fundou. Em 2018, a professora Fontana recebeu uma bolsa de estudos clínica intermediária da BHF. Ela foi nomeada vice-chefe do Center for Amyloidosis and Acute Phase Proteins e vice-líder clínica do National Amyloidosis Center em 2019. Ela assumiu a cadeira de Cardiologia na UCL em 2020.

Os principais interesses clínicos e de pesquisa da professora Fontana são a prestação de cuidados eficientes e eficazes para pacientes com amiloidose, com foco especial em novas tecnologias: imagens e medicamentos. Ela dá muitas palestras no Reino Unido e internacionalmente sobre amiloidose e organiza muitos eventos educacionais multiprofissionais. Ela assessora o setor em todos os estágios do ciclo de vida de produtos inovadores que podem ajudar a melhorar a expectativa de vida e a qualidade de vida de pacientes com amiloidose. Ela recebeu vários prêmios, incluindo o Michael Davies Early Career Award em 2021 e o prêmio BHF Fellow of the year em 2022. Ela é coautora de 252 publicações revisadas por pares com mais de 18.000 citações (índice h 71).

Divulgações
Marianna Fontana recebeu bolsas de pesquisa da Pfizer, Eidos, Alnylam e AstraZeneca. Ela prestou consultoria e/ou fez parte de conselhos consultivos da Attralus, Alnylam, Prothena, Akcea, Pfizer, Ionis, Intellia, Alexion, Novo Nordisk, Jennsen, AstraZeneca, Lexeo e Cardior.

A pesquisa da Dra. Sanchorawala liderou e definiu o campo da amiloidose AL. Ela é reconhecida como uma das maiores especialistas internacionais e uma das principais formadoras de opinião em amiloidose. Com inúmeras publicações e apresentações em reuniões, ela foi uma das pioneiras no campo da pesquisa clínica em amiloidose AL. Seu trabalho no tratamento da amiloidose AL foi publicado em muitas revistas especializadas e resultou na evolução do padrão de tratamento para esses pacientes. Atualmente, ela está liderando vários estudos clínicos no tratamento da amiloidose AL. Ela ajudou a criar e a cultivar a próxima geração de médicos-cientistas na área de pesquisa clínica em amiloidose, muitos dos quais hoje desempenham papéis de liderança em centros renomados em todo o mundo.

A Dra. Sanchorawala atua no comitê executivo de direção do Amyloidosis Research Consortium e como editora associada do Amyloid, Journal of Protein Folding Disorders. Ela atuou como secretária da Sociedade Internacional de Amiloidose de 2020 a 2022 e como presidente do comitê de membros da Sociedade Internacional de Amiloidose de 2020 a 2022. Ela foi palestrante convidada e presidente de sessão nacional e internacionalmente.

Sua influência vai além do trabalho inovador e de mudança de paradigma no campo da amiloidose. Além de suas conquistas e elogios científicos, ela é uma professora querida, uma mentora atenciosa e uma médica compassiva com perspicácia clínica excepcional. Ela tem interesse em trabalhar em organizações beneficentes. Ela ajuda a preparar refeições para cerca de 300 pessoas carentes em um centro de refeições em Massachusetts (uma ou duas vezes por mês) e é voluntária regularmente na organização sem fins lucrativos “Cradles to Crayons”.

Divulgações
Vaishali Sanchorawala recebeu apoio à pesquisa e atuou como PI para Celgene, Millennium-Takeda, Janssen, Prothena, Sorrento, Karyopharm, Oncopeptide, Caelum e Alexion.
Ela prestou consultoria e/ou participou de conselhos consultivos para Pfizer, Janssen, Attralus, GateBio, Proclara, Caelum, Abbvie, Regeneron, Protego, Pharmatrace, Telix, Prothena, AstraZeneca e Naxcella.

David Adams é Professor de Neurologia na Université Paris Saclay e Chefe do Departamento de Neurologia (2009-2023), Centre Hospitalier Universitaire Bicêtre, na Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Foi chefe do Centro de Referência Nacional Francês para Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) e outras neuropatias periféricas raras de 2005 a 2021. Sua experiência clínica inclui neuropatias periféricas, inclusive a PAF e outras neuropatias periféricas raras, e ele está particularmente envolvido na avaliação dos efeitos de terapias modificadoras da doença sobre a neuropatia em pacientes com PAF na França, inclusive transplante de fígado e terapias inovadoras, incluindo terapias de RNAi e os riscos neurológicos do transplante de fígado dominó.

O Professor Adams foi membro do Conselho Consultivo do Simpósio Internacional sobre FAP e também organizou o primeiro Congresso Europeu sobre Amiloidose ATTR Hereditária em 2015, em Paris, e o 1º Encontro Europeu de Amiloidose ATTR para Pacientes e Médicos em 2017, em Paris. Ele foi membro da diretoria da Peripheral Nerve Society e do Painel Científico de Neuropatias da Academia Europeia de Neurologia e presidente da Conferência Francesa de Neuropatias Periféricas (2019-2021). Foi Investigador Principal em muitos ensaios clínicos multicêntricos para FAP (AATRv-PN), incluindo APOLLO-A, HELIOS-A.

Divulgações
David Adams recebeu honorários de consultoria da Alnylam e da AstraZeneca.

A Dra. Inés Losada é uma das coordenadoras da unidade multidisciplinar de ATTR no Hospital Universitário Son Llàtzer.

Inés Losada participou de um grupo de palestrantes patrocinado por empresas como Alnylam, Pfizer e Akcea.

Christine Chiti, RGN, Enfermeira Especialista em Renal e ATTR, está atualmente prestando serviços abrangentes a uma ampla variedade de pacientes com amiloidose ATTR no Centro Nacional de Amiloidose. Ela embarcou em uma nova jornada como enfermeira especialista em TTR no National Amyloidosis Centre. Ela se formou como enfermeira geral registrada em agosto de 2000, com um diploma em enfermagem do Kitwe Central Hospital, na Zâmbia.

Chiti tem quase 24 anos de experiência em enfermagem e trabalhou em pediatria e cuidados críticos pediátricos, trauma e neurologia no Royal National Orthopaedic Hospital, nos centros de diálise Fresenius e no Bart's Hospital. Esses cargos lhe deram a oportunidade de desenvolver um conjunto completo de habilidades com uma equipe multidisciplinar. Ela acredita firmemente que uma abordagem holística é a maneira mais eficaz de oferecer atendimento de qualidade a pacientes com doenças de longo prazo.

Divulgações
Christine Chiti participou de grupos de palestrantes patrocinados por empresas como Alnylam Therapeutics, Pfizer e Astra Zeneca.

Paolo Milani concluiu seu treinamento médico na Universidade de Pavia, na Itália, onde posteriormente se especializou em medicina interna e obteve qualificações adicionais em medicina experimental (PhD). Durante seu treinamento para o doutorado, ele foi bolsista de pesquisa em hematologia na Mayo Clinic em Rochester, Minnesota, EUA.

Ele trabalha como clínico no Centro de Pesquisa e Tratamento da Amiloidose em Pavia, Itália, e como professor assistente de Química Clínica na Universidade de Pavia. Ele é membro de várias sociedades científicas locais e internacionais, incluindo a Sociedade Italiana de Amiloidose (atualmente é tesoureiro) e a Sociedade Internacional de Amiloidose.

O Dr. Milani também atua como revisor de várias revistas reconhecidas internacionalmente e é autor de mais de 110 publicações com foco na previsão de resultados, abordagens de tratamento e diagnóstico de amiloidose cardíaca.

Divulgações financeiras
Paolo Milani recebeu honorários ou taxas de consultoria da Pfizer, Jansen, Siemens e Prothena.

Eugenia Cisneros-Barroso concluiu seu Ph.D. em sinalização de células de levedura e biologia molecular por meio do programa FPU do Ministério da Educação da Espanha e fez um estágio no Scripps Research Institute. Como pesquisadora de pós-doutorado no IdISBa, ela contribuiu para a caracterização da interação DISC1-MICOS e da função do CHCHD10 na fosforilação oxidativa, publicando suas descobertas na EMBO Molecular Medicine. Mais tarde, ela se concentrou na amiloidose transtirretina hereditária (ATTRv) no Hospital Universitário Son Llàtzer.

Apesar dos desafios, ela recebeu o prêmio ATTR-CM Competitive Research Grant for Young Investigators em 2021, garantindo $150.000 para desenvolver o Projeto EXTRA, que visa identificar modificadores genéticos do ATTR usando o sequenciamento do exoma. Essa bolsa permitiu que ela expandisse sua equipe e orientasse jovens cientistas. Sua pesquisa se concentra na caracterização clínica da ATTR, marcadores genéticos/epigenéticos e mecanismos reguladores da TTR.

Atualmente, ela colabora em projetos nacionais e internacionais, supervisiona três teses de doutorado e mantém um índice h de 9 com 571 citações. Ela se dedica ao avanço da pesquisa sobre ATTRv, com o Projeto EXTRA marcando uma etapa significativa em sua carreira como pesquisadora independente.

Subsídios de pesquisa/apoio da Pfizer e da Alnylam

A Dra. Mussinelli se formou com honras na Universidade de Pavia em 2011 e, posteriormente, tornou-se especialista em Medicina Interna na mesma universidade. Ela obteve o diploma de doutorado em Medicina Interna e Terapia Médica.

Ela trabalha no Centro de Pesquisa e Tratamento de Amiloidose de Pavia desde 2014, inicialmente durante sua residência e depois como consultora a partir de 2017. Ela é responsável pela avaliação cardiovascular de pacientes com amiloidose. Seu principal foco de pesquisa é o diagnóstico e o tratamento das diferentes formas de amiloidose cardíaca e o gerenciamento da terapia de suporte.

Em 2017, ela passou seis meses no Amyloid Center da Boston University School of Medicine como pesquisadora visitante.

Desde 2014, ela faz parte da International Society of Amyloidosis e é membro da Sociedade Italiana de Medicina Interna (SIMI) e da Sociedade Americana de Ecocardiografia (ASE).

Ela é subinvestigadora de vários estudos clínicos em andamento de novos medicamentos para o tratamento de amiloidose hereditária, amiloidose TTR do tipo selvagem e amiloidose AL. Ela é coautora de mais de 20 artigos em periódicos internacionais.

Divulgações financeiras
Roberta Mussinelli participou de uma mesa de palestrantes patrocinada por empresas como Pfizer, SOBI e Alnylam.

Cristina Descals Moll (MD) é formada em Medicina e Cirurgia pela Universidade de Salamanca (1988-1994). Sou especializada em Neurofisiologia Clínica pelo programa MIR do Hospital Universitário Vall d'Hebron (1996-2000). Sou médico assistente no Serviço de Neurologia-Neurofisiologia do Hospital Universitário Son Llàtzer (HUSLL, Palma de Mallorca) desde 2004. Sou membro da equipe multidisciplinar da Unidade de Amiloidose TTR (UM-TTR) do HUSLL desde sua criação em 2012, participando de ensaios clínicos, projetos de pesquisa, publicações e treinamento.

Participou de um grupo de palestrantes patrocinado pela empresa para a Pfizer e a Alnylam.

Laura Obici é consultora do Centro de Pesquisa e Tratamento da Amiloidose, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia. Em fevereiro de 2023, ela também foi nomeada Chefe da Unidade de Doenças Raras da Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo. Ela recebeu seu diploma de Medicina e Cirurgia com honras da Universidade de Pavia, em Pavia, em 1994, e mais tarde recebeu um mestrado em medicina molecular e epidemiologia genética. Em 2000, ela se tornou especialista em medicina interna na Universidade de Pavia.

Os principais interesses de pesquisa do Dr. Obici incluem os mecanismos moleculares da amiloidose sistêmica, o prognóstico e a terapia da amiloidose sistêmica e a base genética da amiloidose hereditária e das síndromes de febre periódica hereditária.

A Dra. Obici foi secretária da International Society for Amyloidosis de 2010 a 2014 e participou como pesquisadora principal/co-investigadora em doze estudos clínicos de novos medicamentos para o tratamento de amiloidose hereditária e síndromes de febre periódica hereditária. Ela é coautora de 195 publicações revisadas por pares em periódicos internacionais, incluindo The New England Journal of Medicine (Jornal de Medicina da Nova Inglaterra), Amyloid e Journal of Molecular Biology.

Divulgações
Laura Obici recebeu honorários e/ou taxas de consultoria da Pfizer, Alnylam, Astra Zeneca, Novo Nordisk, BridgeBio e SOBI.

O Dr. Juan González-Moreno formou-se em Medicina e Cirurgia pela Universidade Complutense de Madri (UCM) em 2008. Posteriormente, ele se formou na especialidade de Medicina Interna no Hospital Universitario Son Llàtzer até 2014. Ele também completou seu treinamento com estudos de pós-graduação em doenças autoimunes sistêmicas na Universidade de Barcelona (UB) e em doenças minoritárias na Universidade Francisco de Vitoria em Madri (UFV).

Em nível de pesquisa, o Dr. González-Moreno é atualmente estudante de doutorado em Biotecnologia Biomédica e Evolutiva na Universidade das Ilhas Baleares (UIB). Ele também é autor ou coautor de mais de 50 artigos indexados, principalmente na área de doenças autoimunes sistêmicas e amiloidose transtirretina.

Atualmente, ele é professor associado do Departamento de Medicina da Universidade das Ilhas Baleares (UIB).
Além disso, a Dra. González-Moreno é membro do Comitê Técnico de Doenças Minoritárias das Ilhas Baleares, bem como da Comissão de Pesquisa do Hospital Universitário Son Llátzer e Coordenadora da Unidade Multidisciplinar de Amiloidose Transtirretina do Hospital Universitário Son Llátzer.

Juan González-Moreno recebeu honorários de palestrante da Pfizer, Alnylam, Akcea e Sobi, recebeu despesas de viagem da Pfizer, Alnylam, Akcea e Sobi e bolsas de pesquisa da Pfizer, Alnylam, Akcea e Sobi.

Sebastian Spethmann é vice-diretor do Departamento de Cardiologia, Angiologia e Medicina Intensiva do Centro Alemão do Coração da Charité e copresidente do Centro de Amiloidose da Charité. Como especialista em cardiologia, seu trabalho clínico e acadêmico se concentra em amiloidose, insuficiência cardíaca, doença cardíaca estrutural e modelos inovadores de atendimento, incluindo telemedicina e colaboração multidisciplinar. Ele tem ampla experiência no desenvolvimento de caminhos de atendimento integrado e na aplicação de ferramentas digitais de saúde para melhorar a detecção precoce e o atendimento ao paciente para doenças cardiovasculares.

Divulgações
Sebastian Spethmann recebeu honorários/taxas de consultoria da Alnylam Netherlands B.V. , AstraZeneca GmbH, Bristol Myers Squibb GmbH , Novartis Pharma GmbH, Pfizer Pharma GmbH, Bayer Vital GmbH e subsídios/apoio à pesquisa da Pfizer Pharma GmbH.

O Dr. Damian Heine Suñer recebeu seu PhD em genética em 1995 pela Rutgers University e pela University of Medicine and Dentistry of New Jersey (UMDNJ) (EUA).

De 1995 a 1999, a Dra. Heine Suñer ocupou um cargo de pós-doutorado no laboratório do Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba, em Madri (Espanha), no Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) do Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Em 1999, ele iniciou o Laboratório de Genética Molecular em Mallorca dentro do que hoje é a Unidade de Diagnóstico Molecular e Genética Clínica (UDMGC) no Hospital Universitari Son Espases (HUSE). A UDMGC é o único serviço de genética clínica dentro do sistema de saúde pública das Ilhas Baleares (IB-Salut) e realiza mais de 10.000 análises genéticas por ano, atendendo a uma população de 1.100.000 habitantes.

Ele contribuiu para a implementação do diagnóstico genético molecular da maior parte do portfólio de serviços da UDMGC, que abrange mais de 100 patologias usando técnicas moleculares convencionais e técnicas de nova geração, como o sequenciamento do exoma e do genoma completo ou PCR digital.

Damian Heine Suñer não tem divulgações.

Mitsuharu Ueda estudou medicina, seguido de pesquisa de pós-doutorado na Faculdade de Medicina da Universidade de Kumamoto e na Escola de Pós-Graduação em Ciências Médicas da Universidade de Kumamoto, no Japão, respectivamente.

Em 2007, foi nomeado professor assistente no Departamento de Medicina Diagnóstica (Medicina Laboratorial), na Escola de Pós-Graduação em Ciências Médicas da Universidade de Kumamoto. O professor Ueda foi pesquisador visitante no departamento de Patologia e Medicina Laboratorial da Indiana University-Purdue University Indianapolis, nos EUA, entre 2011 e 2012, e retornou a Kumamoto para assumir o cargo de professor associado de Neurologia na Graduate School of Medical Sciences, e foi então nomeado professor na mesma instituição em 2020 até os dias atuais.

Suas áreas de especialização são amiloidose primária, amiloidose familiar de transtirretina e amiloidose hereditária de transtirretina.

Divulgações
Mitsuharu Ueda divulga subsídios/apoio à pesquisa, honorários e/ou taxas de consultoria da Alnylam e da Pfizer.

Yawara Kawano se formou na Faculdade de Medicina da Universidade de Kumamoto em 2006. Depois de dois anos de residência, o Dr. Kawano tornou-se um bolsista clínico do Hospital Universitário de Kumamoto, Departamento de Hematologia. O Dr. Kawano trabalhou como pesquisador de pós-doutorado no Dana-Farber Cancer Institute de 2013 a 2015. Depois de retornar ao Hospital Universitário de Kumamoto, o Dr. Kawano tem atuado como professor assistente no departamento de Hematologia. Atualmente, ele também é diretor associado do Centro de Amiloidose do Hospital Universitário de Kumamoto, dedicando-se principalmente ao diagnóstico e à terapia da amiloidose AL.

Divulgações
Yawara Kawano divulga honorários e/ou taxas de consultoria da Janssen Pharmaceutical, Bristol Myers Squibb, Sanofi, Ono Pharmaceutical, Takeda Pharmaceuticals e Sebia.