Marianna Fontana es Catedrática de Cardiología y Cardióloga Consultora Honoraria del Royal Free Hospital del University College de Londres, donde es Directora de la Unidad de Resonancia Magnética Cardíaca del UCL, Jefa Adjunta del Centro de Amiloidosis y Jefa Clínica Adjunta del Centro Nacional de Amiloidosis.

La profesora Fontana se licenció en Medicina y obtuvo el título de cardióloga en la Universidad de Pisa en 2011. En 2012 obtuvo una beca de formación en investigación clínica de la BHF para realizar un doctorado en la UCL centrado en la RMC en la amiloidosis cardiaca. En 2015 se convirtió en Profesora Titular de la UCL, Cardióloga Consultora Honoraria y Directora de la unidad de CMR de la UCL en el Royal Free Hospital, que ella misma fundó. En 2018, la profesora Fontana recibió una beca clínica intermedia de la BHF. Fue nombrada jefa adjunta del Centro de Amiloidosis y Proteínas de Fase Aguda y jefa clínica adjunta del Centro Nacional de Amiloidosis en 2019. Asumió la cátedra de Cardiología de la UCL en 2020.

Los principales intereses clínicos y de investigación de la profesora Fontana se centran en la prestación de una atención eficiente y eficaz a los pacientes con amiloidosis, con especial atención a las nuevas tecnologías: diagnóstico por imagen y fármacos. Imparte numerosas conferencias sobre amiloidosis en el Reino Unido y a escala internacional, y organiza numerosos actos educativos multiprofesionales. Asesora a la industria en todas las fases del ciclo de vida de productos innovadores que pueden ayudar a mejorar la esperanza y la calidad de vida de los pacientes con amiloidosis. Ha recibido numerosos premios, entre ellos el Michael Davies Early Career Award en 2021 y el BHF Fellow of the year award en 2022. Es coautora de 252 publicaciones revisadas por pares con >18000 citas (índice h 71).

Divulgaciones
Marianna Fontana ha recibido becas de investigación de Pfizer, Eidos, Alnylam y AstraZeneca. Ha prestado servicios de consultoría y/o ha formado parte de consejos asesores de Attralus, Alnylam, Prothena, Akcea, Pfizer, Ionis, Intellia, Alexion, Novo Nordisk, Jennsen, AstraZeneca, Lexeo y Cardior.

La investigación de la Dra. Sanchorawala ha liderado y definido el campo de la amiloidosis AL. Está reconocida como una de las principales expertas internacionales y líder de opinión clave en amiloidosis. Con numerosas publicaciones y presentaciones en congresos, ha sido una de las pioneras en el campo de la investigación clínica de la amiloidosis AL. Su trabajo en el tratamiento de la amiloidosis AL se ha publicado en muchas revistas revisadas por expertos y ha dado lugar a la evolución del tratamiento estándar para estos pacientes. Actualmente dirige numerosos ensayos clínicos sobre el tratamiento de la amiloidosis AL. Ha ayudado a crear y cultivar la próxima generación de médicos-científicos en el área de la investigación clínica en amiloidosis, muchos de los cuales desempeñan hoy funciones de liderazgo en distinguidos centros de todo el mundo.

La Dra. Sanchorawala forma parte del comité directivo ejecutivo del Amyloidosis Research Consortium y es editora asociada de Amyloid, Journal of Protein Folding Disorders. Fue secretaria de la Sociedad Internacional de Amiloidosis de 2020 a 2022 y presidenta del comité de miembros de la Sociedad Internacional de Amiloidosis de 2020 a 2022. Ha sido ponente invitada y presidenta de sesión a nivel nacional e internacional.

Su influencia va más allá del trabajo pionero y paradigmático en el campo de la amiloidosis. Además de sus logros y reconocimientos científicos, es una profesora muy querida, una mentora afectuosa y una médica compasiva con una perspicacia clínica excepcional. Le interesa trabajar en organizaciones benéficas. Ayuda a cocinar comidas para unas 300 personas desfavorecidas en un centro de comidas de Massachusetts (1-2 veces al mes) y trabaja como voluntaria regularmente en la organización benéfica sin ánimo de lucro “Cradles to Crayons”.

Divulgaciones
Vaishali Sanchorawala ha recibido ayudas a la investigación, ha actuado como IP para Celgene, Millennium-Takeda, Janssen, Prothena, Sorrento, Karyopharm, Oncopeptide, Caelum y Alexion.
Ha prestado servicios de consultoría y/o formado parte de consejos asesores para Pfizer, Janssen, Attralus, GateBio, Proclara, Caelum, Abbvie, Regeneron, Protego, Pharmatrace, Telix, Prothena, AstraZeneca y Naxcella.

David Adams es catedrático de Neurología en la Université Paris Saclay y jefe del Departamento de Neurología (2009-2023) del Centre Hospitalier Universitaire Bicêtre, en la Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Fue Director del Centro Nacional de Referencia de Francia para la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) y otras neuropatías periféricas raras de 2005 a 2021. Su experiencia clínica incluye las neuropatías periféricas, incluida la PAF y otras neuropatías periféricas raras, y está particularmente involucrado en la evaluación de los efectos de las terapias modificadoras de la enfermedad sobre la neuropatía en pacientes con PAF en Francia, incluido el trasplante de hígado y las terapias innovadoras, incluidas las terapias de ARNi y los riesgos neurológicos del trasplante de hígado dominó.

El profesor Adams ha sido miembro del Consejo Asesor del Simposio Internacional sobre PAF, y también organizó el primer Congreso Europeo sobre Amiloidosis ATTR Hereditaria en 2015 en París, y la 1ª Reunión Europea de Amiloidosis ATTR para Pacientes y Médicos en 2017 en París. Ha sido miembro de la Junta de la Sociedad de Nervios Periféricos y del Panel Científico de Neuropatías de la Academia Europea de Neurología y Presidente de la Asociación Francesa de Neuropatías Periféricas (2019-2021). Ha sido investigador principal en numerosos ensayos clínicos multicéntricos para la PAF (AATRv-PN), incluidos APOLLO-A, HELIOS-A.

Divulgaciones
David Adams ha recibido honorarios de consultoría de Alnylam y AstraZeneca.

La Dra. Inés Losada es una de las coordinadoras de la unidad multidisciplinar de ATTR del Hospital Universitario Son Llàtzer.

Inés Losada participó en una mesa de ponentes patrocinada por empresas como Alnylam, Pfizer y Akcea.

Christine Chiti, RGN, Enfermera Especialista en Renal y ATTR, presta actualmente servicios integrales a una amplia variedad de pacientes con Amiloidosis ATTR en el Centro Nacional de Amiloidosis. Se ha embarcado en un nuevo viaje como enfermera especialista en ATTR en el Centro Nacional de Amiloidosis. Se graduó como enfermera general registrada en agosto de 2000 con un diploma en enfermería del Hospital Central de Kitwe, Zambia.

Chiti cuenta con casi 24 años de experiencia en enfermería y ha trabajado en pediatría y cuidados críticos pediátricos, traumatología y neurología en el Royal National Orthopaedic hospital, los centros de diálisis Fresenius y el hospital Bart. Estos puestos le han brindado la oportunidad de desarrollar un conjunto de habilidades muy completo con un equipo multidisciplinar. Está firmemente convencida de que un enfoque holístico es la forma más eficaz de proporcionar una atención de calidad a los pacientes con enfermedades de larga duración.

Divulgaciones
Christine Chiti ha participado en conferencias patrocinadas por empresas como Alnylam Therapeutics, Pfizer y Astra Zeneca.

Paolo Milani completó su formación médica en la Universidad de Pavía (Italia), donde más tarde se especializó en medicina interna y completó su formación en medicina experimental (doctorado). Durante sus estudios de doctorado fue becario de investigación en hematología en la Clínica Mayo de Rochester (Minnesota, EE.UU.).

Trabaja como clínico en el Centro de Investigación y Tratamiento de la Amiloidosis de Pavía (Italia) y como profesor adjunto de Química Clínica en la Universidad de Pavía. Es miembro de varias sociedades científicas locales e internacionales, entre ellas la Sociedad Italiana de Amiloidosis (actualmente Tesorero) y la Sociedad Internacional de Amiloidosis.

El Dr. Milani también es revisor de varias revistas reconocidas internacionalmente y es autor de más de 110 publicaciones centradas en la predicción de resultados, los enfoques de tratamiento y el diagnóstico de la amiloidosis cardiaca.

Información financiera
Paolo Milani ha recibido honorarios u honorarios de consulta de Pfizer, Jansen, Siemens y Prothena.

Eugenia Cisneros-Barroso completó su doctorado en señalización celular y biología molecular de levaduras a través del programa FPU del Ministerio de Educación español y realizó prácticas en el Scripps Research Institute. Como investigadora postdoctoral en el IdISBa, contribuyó a la caracterización de la interacción DISC1-MICOS y del papel de CHCHD10 en la fosforilación oxidativa, publicando resultados en EMBO Molecular Medicine. Posteriormente, se centró en la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) en el Hospital Universitario Son Llàtzer.

A pesar de los retos, en 2021 recibió la Beca de Investigación Competitiva ATTR-CM para Jóvenes Investigadores, con la que consiguió $150.000 para desarrollar el Proyecto EXTRA, cuyo objetivo es identificar modificadores genéticos de la ATTR mediante secuenciación del exoma. Esta subvención le permitió ampliar su equipo y tutelar a jóvenes científicos. Su investigación se centra en la caracterización clínica de la ATTR, los marcadores genéticos/epigenéticos y los mecanismos reguladores de la TTR.

Actualmente colabora en proyectos nacionales e internacionales, dirige tres tesis doctorales y mantiene un índice h de 9 con 571 citas. Se dedica a avanzar en la investigación de la ATTRv, y el Proyecto EXTRA marca un paso importante en su carrera como investigadora independiente.

Becas de investigación/apoyo de Pfizer y Alnylam

La Dra. Mussinelli se licenció con matrícula de honor en la Universidad de Pavía en 2011 y posteriormente se especializó en Medicina Interna en la misma universidad. Obtuvo el diploma de doctorado en Medicina Interna y Terapia Médica.

Trabaja en el Centro de Investigación y Tratamiento de la Amiloidosis de Pavía desde 2014, al principio durante su residencia y luego como consultora desde 2017. Es responsable de la evaluación cardiovascular de pacientes con amiloidosis. Su principal foco de investigación es el diagnóstico y tratamiento de las diferentes formas de amiloidosis cardíaca y la gestión de la terapia de apoyo.

En 2017, pasó 6 meses en el Amyloid Center de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston como investigadora visitante.

Desde 2014 forma parte de la Sociedad Internacional de Amiloidosis y es miembro de la Sociedad Italiana de Medicina Interna (SIMI) y de la Sociedad Americana de Ecocardiografía (ASE).

Es subinvestigadora de varios ensayos clínicos en curso de nuevos fármacos para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria, la amiloidosis TTR de tipo salvaje y la amiloidosis AL. Es coautora de más de 20 artículos en revistas internacionales.

Información financiera
Roberta Mussinelli ha participado en una oficina de conferenciantes patrocinada por empresas como Pfizer, SOBI y Alnylam.

Cristina Descals Moll (MD) es licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Salamanca (1988-1994). Estoy especializada en Neurofisiología Clínica por el programa MIR del Hospital Universitario Vall d'Hebron (1996-2000). Soy médico adjunto del Servicio de Neurología-Neurofisiología del Hospital Universitario Son Llàtzer (HUSLL, Palma de Mallorca) desde 2004. Soy miembro del equipo multidisciplinar de la Unidad de Amiloidosis TTR (UM-TTR) del HUSLL desde su creación en 2012, participando en ensayos clínicos, proyectos de investigación, publicaciones y formación.

Participó en una mesa de ponentes patrocinada por la empresa para Pfizer y Alnylam.

Laura Obici es Consultora en el Centro de Investigación y Tratamiento de la Amiloidosis, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia. En febrero de 2023 también fue nombrada Jefa de la Unidad de Enfermedades Raras de la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo. En 1994 se licenció con matrícula de honor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Pavía, y posteriormente obtuvo un máster en medicina molecular y epidemiología genética. En 2000 se especializó en medicina interna en la Universidad de Pavía.

Los principales intereses de investigación del Dr. Obici incluyen los mecanismos moleculares de la amiloidosis sistémica, el pronóstico y la terapia de la amiloidosis sistémica, y la base genética de la amiloidosis hereditaria y los síndromes hereditarios de fiebre periódica.

La Dra. Obici fue Secretaria de la Sociedad Internacional de Amiloidosis de 2010 a 2014 y ha participado como Investigadora Principal/Coinvestigadora en doce ensayos clínicos de nuevos fármacos para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria y los síndromes de fiebre periódica hereditaria. Es coautora de 195 publicaciones revisadas por pares en revistas internacionales, entre ellas The New England Journal of Medicine, Amiloide y Journal of Molecular Biology.

Divulgaciones
Laura Obici ha recibido honorarios y/u honorarios de consulta de Pfizer, Alnylam, Astra Zeneca, Novo Nordisk, BridgeBio y SOBI.

El Dr. Juan González-Moreno se licenció en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) en 2008. Posteriormente se formó en la especialidad de Medicina Interna en el Hospital Universitario Son Llàtzer hasta 2014. Además, ha completado su formación con estudios de postgrado en enfermedades autoinmunes sistémicas en la Universidad de Barcelona (UB) y en enfermedades minoritarias en la Universidad Francisco de Vitoria de Madrid (UFV).

A nivel de investigación, el Dr. González-Moreno es actualmente estudiante de doctorado en Biotecnología Biomédica y Evolutiva en la Universidad de las Islas Baleares (UIB). Es autor o coautor de más de 50 artículos indexados, principalmente en el campo de las enfermedades autoinmunes sistémicas y la amiloidosis por transtiretina.

Actualmente es profesor asociado del Departamento de Medicina de la Universidad de las Islas Baleares (UIB).
Además, el Dr. González-Moreno es miembro del Comité Técnico de Enfermedades Minoritarias de las Islas Baleares, así como de la Comisión de Investigación del Hospital Universitario Son Llátzer y Coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis Transtiretina del Hospital Universitario Son Llátzer.

Juan González-Moreno ha recibido honorarios como ponente de Pfizer, Alnylam, Akcea y Sobi, ha recibido gastos de viaje de Pfizer, Alnylam, Akcea y Sobi y becas de investigación de Pfizer, Alnylam, Akcea y Sobi.

Sebastian Spethmann es Subdirector del Departamento de Cardiología, Angiología y Medicina Intensiva del Centro Alemán del Corazón de la Charité y Copresidente del Centro de Amiloidosis de la Charité. Como especialista en cardiología, su labor clínica y académica se centra en la amiloidosis, la insuficiencia cardiaca, las cardiopatías estructurales y los modelos asistenciales innovadores, incluida la telemedicina y la colaboración multidisciplinar. Tiene una amplia experiencia en el desarrollo de vías de atención integradas y en la aplicación de herramientas de salud digital para mejorar la detección precoz y la atención a los pacientes con enfermedades cardiovasculares.

Divulgaciones
Sebastian Spethmann ha recibido honorarios/consultas de Alnylam Netherlands B.V. , AstraZeneca GmbH, Bristol Myers Squibb GmbH , Novartis Pharma GmbH, Pfizer Pharma GmbH, Bayer Vital GmbH y subvenciones/apoyo a la investigación de Pfizer Pharma GmbH.

El Dr. Damián Heine Suñer se doctoró en genética en 1995 por la Universidad Rutgers y la Universidad de Medicina y Odontología de Nueva Jersey (UMDNJ) (EE.UU.).

De 1995 a 1999, el Dr. Heine Suñer ocupó un puesto posdoctoral en el laboratorio del Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba en Madrid (España), en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

En 1999 puso en marcha el Laboratorio de Genética Molecular en Mallorca dentro de lo que hoy es la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC) del Hospital Universitari Son Espases (HUSE). La UDMGC es el único servicio de genética clínica dentro del sistema sanitario público de las Islas Baleares (IB-Salut) y realiza más de 10.000 análisis genéticos al año atendiendo a una población de 1.100.000 habitantes.

Ha contribuido a implementar el diagnóstico genético molecular de la mayor parte de la cartera de servicios de la UDMGC, que abarca más de 100 patologías utilizando tanto técnicas moleculares convencionales como técnicas de nueva generación como la secuenciación del exoma y del genoma completo o la PCR digital.

Damian Heine Suñer no ha revelado ninguna información.

Mitsuharu Ueda estudió Medicina y realizó un posdoctorado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Kumamoto y en la Escuela de Posgrado de Ciencias Médicas de la Universidad de Kumamoto (Japón).

En 2007 fue nombrado profesor adjunto del Departamento de Medicina de Diagnóstico (Medicina de Laboratorio), en la Escuela de Posgrado de Ciencias Médicas de la Universidad de Kumamoto. El profesor Ueda fue Investigador Visitante en el departamento de Patología y Medicina de Laboratorio de la Universidad de Indiana-Purdue University Indianapolis, en EE. UU., entre 2011 y 2012, y regresó a Kumamoto para ocupar el puesto de Profesor Asociado de Neurología en la Escuela de Posgrado de Ciencias Médicas, siendo nombrado posteriormente Profesor en la misma institución en 2020 hasta la actualidad.

Sus áreas de especialización son la amiloidosis primaria, la amiloidosis familiar por transtiretina y la amiloidosis hereditaria por transtiretina.

Divulgaciones
Mitsuharu Ueda declara haber recibido subvenciones/ayudas a la investigación, honorarios y/u honorarios de consulta de Alnylam y Pfizer.

Yawara Kawano se licenció en la Facultad de Medicina de la Universidad de Kumamoto en 2006. Tras dos años de residencia, el Dr. Kawano se convirtió en becario clínico del Departamento de Hematología del Hospital Universitario de Kumamoto. La Dra. Kawano trabajó como becaria de investigación posdoctoral en el Instituto Oncológico Dana-Farber de 2013 a 2015. Tras regresar al Hospital Universitario de Kumamoto, el Dr. Kawano ha trabajado como profesor adjunto en el departamento de Hematología. Actualmente también es director asociado del Centro de Amiloidosis del Hospital Universitario de Kumamoto, dedicado principalmente al diagnóstico y la terapia de la amiloidosis AL.

Divulgaciones
Yawara Kawano declara haber recibido honorarios y/u honorarios de consulta de Janssen Pharmaceutical, Bristol Myers Squibb, Sanofi, Ono Pharmaceutical, Takeda Pharmaceuticals y Sebia.